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エントリ  
H01888                                                             

名称    
カーペンター症候群
  上位グループ
症候性頭蓋縫合早期癒合症 [DS:H00458]
概要    
カーペンター症候群は アイエスエー(ISA) リアスプロケット ジュラルミン ブロンズ 520 40T 125 DUKE(14-) 200 DUKE(14-) 390DUKE[デューク] KT-4、頭蓋縫合早期癒合症と手足の多合指症を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性の多臓器奇形である。その他多くの症状が起こるが、最もよく見られるものに ●送料無料●(離島等除く)●シュピーゲル●サイドフレームバー ダイハツ ミラジーノ(ミラ) L700S、肥満 正規品■YOKOHAMA ECOS ES31 205/65R15 94S コンチネンタル 335/30R23 (111Y) XL SC6 スポーツコンタクト6 サマータイヤ (オンロード)(4WD SUV)(23インチ)(335-30-23)、臍ヘルニア、停留睾丸、先天性心疾患等が含まれる。大部分の症例で、

、小胞輸送を制御する RAB23 の遺伝子変異がある。また 、MEGF8 の遺伝子変異が 【送料無料】 ギアオイル BRILL GEAR (ブリル ギア) 全合成油 GL5 75W-90 1L×10缶セット SUNOCO (スノコ) [自動車 オイル]【ポイントUP:2019年3月21日pm20時~3月26日am1時59】、

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、左右分化異常を伴うカーペンター症候群サブタイプと関連することが報告されている。
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天奇形
  その他の先天奇形
   H01888  カーペンター症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD24  Syndromes with skeletal anomalies as a major feature
    H01888  カーペンター症候群
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病因遺伝子 
RAB23 [HSA:51715] [KO:K06234]
MEGF8 [HSA:1954]
リンク   
ICD-11: LD24.GY
ICD-10: Q87.0
MeSH: C563187【イベント開催中!】 WirusWin ウイルズウィン フルエキゾーストマフラー アトミックショートマフラー バズーカータイプ オプション:なし 仕様:シルバーカーボン(テキサリューム) シグナスX SR
OMIM: 201000 614976
文献    
  著者
Alessandri JL, Dagoneau N, Laville JM, Baruteau J, Hebert JC, Cormier-Daire V
  タイトル
RAB23 mutation in a large family from Comoros Islands with Carpenter syndrome.
  雑誌
文献    
  著者
Twigg SR, Lloyd D, Jenkins D, Elcioglu NE, Cooper CD, Al-Sannaa N, Annagur A, Gillessen-Kaesbach G, Huning I, Knight SJ, Goodship JA, Keavney BD, Beales PL, Gileadi O, McGowan SJ, Wilkie AO
  タイトル
Mutations in multidomain protein MEGF8 identify a Carpenter syndrome subtype associated with defective lateralization.
  雑誌
Am J Hum Genet 91:897-905 (2012)
DOI:

ブレーキパッド 【USA在庫あり】 ヤマハ Performance JP店 【USA在庫あり】 ストレートライン Straightline 27-80 ヤマハ

10.1016/j.ajhg.2012.08.027

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