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エントリ  
H01838                                                             

名称    
小頭症を伴う下顎顔面異形成症;
Guion-Almeida 型下顎顔面骨形成不全症
概要    
小頭症を伴う下顎顔面異形成症 (MFDM) はまれな常染色体優性遺伝性先天奇形症候群である。患者は主に小頭症、顔面中部後退、小顎症、特徴的な外耳奇形 【★送料無料】 【ファイナルコネクション】ファイナルコネクション ブレーキキャリパーキット STEALTH NEW TYPE CALIPER KIT F:6POT 286×18 MAZDA フレアクロスオーバー MS31S (2WD/4WD) 【 型式:MS31S オプション:009 GREEN+クリアコーティング 】、全般性発達遅延の症状を呈する。また DOTTY ハイエース 100系 シートカバー COX-SPORTS H05/07~H11/07 ワゴン 前中後期 タイプ:スーパーカスタムリミテッド、

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、表出言語遅滞を呈する患者もある。スプライソソームの GTPase である EFTUD2 遺伝子のハプロ不全が原因となる。
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天奇形
  その他の先天奇形
   H01838  小頭症を伴う下顎顔面異形成症
ICD-11 による疾患分類 [BR: 【送料無料】 235/40R18 18インチ WORK ワーク マイスター M1 3P 8J 8.00-18 FALKEN ファルケン ジークス ZE914F サマータイヤ ホイール4本セット HANKOOK WINTER ICEPT W626 2018年製造品 在庫● スタッドレス スタッドレスタイヤ 195/65R15 HotStuff 軽量設計!G.speed P-02 在庫 ホイールセット 4本 15インチ 15 X 6 +43 5穴 114.3jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD2F  Syndromes with multiple structural anomalies, without predominant body system involvement
    H01838  小頭症を伴う下顎顔面異形成症
パスウェイ 
hsa03040  スプライソソーム
病因遺伝子 
EFTUD2 [HSA:9343] [KO:K12852]
リンク   
ICD-11: LD2F.16
ICD-10:  BOLD WORLD エアサスペンション REVOLUTION GLITTER VERSION SUPER DOWN for K-CAR エブリイワゴン DA52/DA62 エアサス ボルドワールドQ87.0
OMIM: 610536
文献    
  著者
Guion-Almeida ML, Zechi-Ceide RM, Vendramini S, Tabith Junior A
  タイトル
A new syndrome with growth and mental retardation, mandibulofacial dysostosis, microcephaly, and cleft palate.
  雑誌
Clin Dysmorphol 15:171-4 (2006)
DOI:10.1097/01.mcd.0000220603.09661.7e
文献    
  著者
Gandomi SK, Parra M, Reeves D, Yap V, Gau CL
  タイトル
Array-CGH is an effective first-tier diagnostic test for EFTUD2-associated congenital mandibulofacial dysostosis with microcephaly.
  雑誌
Clin Genet 87:80-4 (2015)
DOI:10.1111/cge.12328
文献    
  著者
Matsuo M, Yamauchi A, Ito Y, Sakauchi M, Yamamoto T, Okamoto N, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Saito K
  タイトル
Mandibulofacial dysostosis with microcephaly: A case presenting with seizures.
  雑誌
Brain Dev 39:177-181 (2017)
DOI:10.1016/j.braindev.2016.08.008
文献    
PMID: 22305528
  著者
Lines MA, Huang L, Schwartzentruber J, Douglas SL, Lynch DC, Beaulieu C, Guion-Almeida ML, Zechi-Ceide RM, Gener B, Gillessen-Kaesbach G, Nava C, Baujat G, Horn D, Kini U, Caliebe A, Alanay Y, Utine GE, Lev D, Kohlhase J, Grix AW, Lohmann DR, Hehr U, Bohm D, Majewski J, Bulman DE, Wieczorek D, Boycott KM
  タイトル
Haploinsufficiency of a spliceosomal GTPase encoded by EFTUD2 causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly.
  雑誌
Am J Hum Genet 90:369-77 (2012)
DOI:10.1016/j.ajhg.2011.12.023

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